"Yiyip yiyip doymamak" bir hastalık çıktı: Prader-willi sendromu nedir?

Dünya genelinde nadir görülen genetik rahatsızlıklardan biri olan Prader-Willi sendromu (PWS), özellikle çocukluk çağında ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Her 10.000 ila 30.000 kişiden birinde rastlanan bu sendrom, kalıtsal olmayan, çoğunlukla rastlantısal genetik değişikliklerle ortaya çıkar.

ABD'de yaklaşık 10 ila 20 bin kişinin bu sendromla yaşadığı tahmin edilirken, hastalık etnik köken ya da cinsiyet ayrımı gözetmeden herkesi etkileyebilir.

SENDROMUN GENETİK TEMELİ: KROMOZOM 15'TEKİ BOZULMA

Prader-Willi sendromu, 15. kromozomun 15q11.2-q13 bölgesinde yer alan genlerin çalışmaması sonucu ortaya çıkar. Bu bölge, Prader-Willi ve Angelman sendromları açısından kritik öneme sahiptir. Normalde her birey, bu genleri anne ve babasından birer kopya olarak alır.

PWS’de çoğunlukla babadan gelen bu genlerin silinmesi ya da işlevsiz hale gelmesi söz konusudur. Nadir vakalarda ise çocuk yalnızca anneden gelen iki kopyaya sahip olur (uniparental disomi). Bazı durumlarda ise kromozomal yapı bozuklukları, sendromun tetikleyicisi olabilir.

BELİRTİLER YAŞAMIN İLK GÜNLERİNDE ORTAYA ÇIKAR

Prader-Willi sendromu, beyin yapılarından hipotalamusun işlevini bozarak birçok sistemi etkiler. Özellikle bebeklik döneminde düşük kas tonusu (hipotoni), emme zorluğu ve beslenme problemleriyle kendini gösterir. Bebeklerde ayrıca badem göz yapısı, ince üst dudak, küçük çene ve dar kafa gibi fiziksel belirtiler de görülebilir.

2 ila 8 yaş arasında ortaya çıkan hiperfaji (açlık hissinin kontrol edilememesi), çocukları hızla obezite, diyabet ve kalp hastalıkları riskine taşıyabilir. Diğer belirtiler arasında kısa boy, uyku bozuklukları, gelişim gerilikleri ve açık ten/saç rengi bulunur.

TEDAVİ VAR MI?

PWS için henüz kalıcı bir tedavi bulunmuyor ancak çeşitli müdahalelerle semptomlar büyük ölçüde yönetilebilir. Erken dönemde yüksek kalorili mama veya besleme tüpü kullanılırken, büyüme hormonu tedavisi kas tonusunu artırmak ve vücut yağ oranını azaltmak için yaygın olarak tercih edilir.

Bu tedavi yöntemi, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından 2000 yılında onaylandı. Fiziksel, davranışsal ve konuşma terapileri ise gelişimsel gecikmelere karşı destekleyici rol oynar.

AÇLIK HİSSİNİ KONTROL EDEN TEDAVİ

2025 itibarıyla FDA, hiperfaji semptomlarını kontrol altına almak için 4 yaş ve üzeri PWS hastalarına yönelik yeni bir ilacı onayladı. Bu ilaç, hipotalamusta açlık hissini kontrol eden sinyalleri hedef alarak yeme dürtüsünü azaltmayı amaçlar.

Diyetisyenlerin gözetiminde yürütülen özel diyet programları da hastaların sağlıklı kilo yönetimi açısından büyük önem taşır. Beslenme uzmanları aynı zamanda gerekli vitamin ve mineral takviyeleri konusunda aileleri bilgilendirir.

UZMANLAR NE DİYOR?

Uzmanlar, erken tanının ve disiplinli yaşam tarzı yönetiminin PWS’li bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabileceğini belirtti. Ailelerin bilinçlendirilmesi, multidisipliner tedavi yaklaşımları ve düzenli takip, bu nadir sendromla mücadelenin en etkili yolları arasında gösterilir.