Tıpta çığır açan gelişme: Yeni gen terapisi terapisi ölümcül hastalığa sahip onlarca çocuğu kurtardı

Doğuştan bağışıklık sistemleri olmadan doğan ve en ufak bir enfeksiyonun bile ölümcül olabildiği ADA-SCID hastası çocuklar için tıp dünyasından tarihi bir müjde geldi. Kaliforniya Üniversitesi ve İngiltere'deki bilim insanlarının ortaklaşa geliştirdiği yeni bir gen terapisi, denendiği 62 çocuktan 59'unda tam başarı sağladı. Mevcut tedavilerin hem çok pahalı hem de riskli olduğu bu hastalıkla mücadelede, hastanın kendi kök hücrelerini kullanan bu yeni yöntem, tıp dünyasında büyük bir heyecan yarattı.

TEDAVİ NASIL ÇALIŞIYOR? HÜCRELER ONARILIP GERİ VERİLİYOR

Tedavinin mantığı, genetik hatayı vücudun kendi hücrelerini kullanarak düzeltmeye dayanıyor. Süreç, öncelikle çocuğun kan kök hücrelerinin toplanmasıyla başlıyor. Daha sonra laboratuvar ortamında, hastalığa neden olan ADA geninin sağlıklı bir kopyasını taşıyan zararsız bir virüs, bu kök hücrelere yerleştiriliyor.

Genetik olarak "onarılmış" bu hücreler, ardından tekrar hastanın vücuduna geri veriliyor. Bu hücreler, zamanla çoğalarak vücudun sağlıklı ve işlevsel bir bağışıklık sistemi üretmesini sağlıyor. Araştırmacılar, bu sürecin ardından bağışıklık sisteminin normal seviyelere ulaşmasının 6 ila 12 ay sürdüğünü belirtiyor. v2012 ile 2019 yılları arasında tedavi edilen 59 hastanın bağışıklık fonksiyonlarının o günden bu yana istikrarlı bir şekilde çalıştığı ve ciddi bir komplikasyonla karşılaşılmadığı bildirildi. Hatta ilk tedavi edilen çocuklardan beşi, on yıldan fazla bir süredir tamamen sağlıklı bir yaşam sürüyor.

Araştırmanın en dikkat çekici bulgularından biri de, tedavi edilen çocukların yarısından fazlasının taze değil, dondurulmuş kök hücrelerle iyileşmesi oldu. Dondurulmuş hücrelerle tedavi edilen hastaların sonuçlarının, taze hücre alanlarla benzer olması, tedavinin lojistiğini kolaylaştırarak dünyanın dört bir yanındaki hastalar için daha erişilebilir hale gelebileceği anlamına geliyor. Çalışmanın yazarlarından Dr. Katelyn Masiuk, "Bu, hastaların ve ailelerinin uzman merkezlere uzun mesafeler katetme ihtiyacını ortadan kaldırır," diyerek bu gelişmenin önemini vurguladı.

Araştırmacılar, şimdi bu devrimsel tedavi için ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden (FDA) onay almak üzere başvuru yapmaya hazırlanıyor. Dr. Kohn, tedavinin iki ila üç yıl içinde genel kullanıma sunulmasını umduğunu söyledi.