Dünyada yalnızca 13 kişide görülen yeni hastalık keşfedildi

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan araştırmaya göre, İspanya’daki Idibell Enstitüsü öncülüğünde yürütülen uluslararası bir bilim ekibi, şimdiye kadar sadece 13 kişide görülen yeni bir nörolojik hastalığı tanımladı.

Hastalığın, belirli bir gendeki mutasyonlardan kaynaklandığı ve bu nedenle çok nadir görüldüğü bildirildi.

KEŞİF GENOM DİZİLİMİYLE MÜMKÜN OLDU

Araştırmacılar, keşfin genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçlar ile hesaplamalı algoritmalar sayesinde yapıldığını belirtti. Bu teknolojiler, hastalığın genetik nedenini çözmede kritik rol oynadı.

BEYNİN BEYAZ CEVHERİNİ ETKİLİYOR

Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın beynin beyaz cevherini etkilediğini açıkladı.

Pujol, "Bu hastalarda yürüyüş bozuklukları, bilişsel ve gelişimsel gerilikler ile yüz şekil bozuklukları görülebiliyor" dedi.

"TEŞHİS İLK ADIM, TEDAVİ İÇİN YOL UZUN"

Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhis sürecinde önemli bir dönüm noktası olduğunu, ancak tedavi geliştirmek için daha uzun bir araştırma sürecine ihtiyaç duyulduğunu ifade etti.

"Teşhis aileler için büyük bir rahatlama sağlıyor. Artık hastalığa bir isim koyabiliyor ve benzer durumdaki ailelerle iletişime geçebiliyorlar" dedi.

ULUSLARARASI BİLİM EKİBİ

Keşfi gerçekleştiren ekipte İspanya, Türkiye, ABD, Almanya, İtalya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanlarının yer aldığı açıklandı.

Uzmanlar, hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda vaka sayılarının artabileceğini öngörüyor.