Tıpta yapay zeka destekli devrim: Genetik hastalıklar artık daha kolay öngörülebilecek

Genetik testler DNA’daki değişimleri saptayabiliyor ancak bu değişimlerin çoğu sağlık üzerinde önemli bir etki yaratmıyor. Ayrıca birçok durumda, genetik varyantlar tek başına yeterli bir açıklama sunmuyor. Risk; genler arası etkileşim ve çevresel faktörlerle birlikte ortaya çıkıyor.

New York merkezli araştırma ekibi, elektronik sağlık kayıtları ve yapay zekâ desteğiyle yeni bir analiz modeli geliştirdi. Bu sistem, bir bireyin sağlık geçmişini dikkate alarak genetik varyantların hastalığa dönüşme olasılığını daha hassas bir şekilde hesaplıyor.

Geliştirilen model, kolesterol ve kan sayımı gibi rutin laboratuvar testlerini de kullanarak genetik riskleri daha doğru öngörebiliyor. Araştırmacılar, bir milyondan fazla elektronik sağlık kaydından faydalanarak 10 farklı kalıtsal hastalık için özel AI modelleri oluşturdu.

MEME KANSERİNDEN BÖBREK HASTALIKLARINA KADAR…

Sistem, meme kanseri ve polikistik böbrek hastalığı gibi hastalıkları da içeren birçok genetik durumu analiz edebiliyor. Yapay zekâ, nadir varyantlara sahip bireyler için 0 ile 1 arasında bir “risk skoru” hesaplayarak hangi hastaların dikkatle izlenmesi gerektiğine dair güçlü ipuçları sunuyor.

Science dergisinde yayımlanan sonuçlara göre, model 1.600’den fazla genetik varyant için risk puanı oluşturdu. Daha önce “belirsiz” olarak kabul edilen bazı genetik değişimlerin, belirli hastalıklarla açıkça ilişkili olduğu da ortaya kondu.