Doktorlar şoke oldu! Kan testinde iki cinsiyet tespit edildi

Brezilya’da yaşayan 35 yaşındaki bir kadının rutin sağlık kontrolleri sırasında ortaya çıkan sıra dışı bulgular, bilim dünyasında geniş yankı uyandırdı. Fiziksel muayenelerde ve klinik değerlendirmelerde tamamen kadın anatomisine sahip olduğu belirlenen hastanın kan testlerinde erkek kromozomlarına rastlanması, doktorları şaşırttı.

DÜŞÜK SONRASI YAPILAN TESTTE DİKKAT ÇEKEN SONUÇ

Yedi haftalık hamileliğin ardından düşük yapan kadına, olası genetik nedenlerin araştırılması amacıyla kromozom analizi yapıldı. Kan örneğinde elde edilen sonuçlar, 46,XY yani erkek genetik yapısına işaret etti. Olası laboratuvar hatası ihtimali üzerine testler tekrarlandı ancak sonuçlar değişmedi.

ANATOMİK VE HORMONAL BULGULAR NORMAL ÇIKTI

Şüphe üzerine hastayı detaylı şekilde inceleyen sağlık ekibi, rahim ve yumurtalıklar dahil olmak üzere tüm üreme organlarının normal kadın anatomisinde olduğunu tespit etti. Hormon değerleri de olağan sınırlar içindeydi. Hasta, ergenlik döneminden bu yana düzenli adet gördüğünü ve daha önce dikkat çeken bir sağlık sorunu yaşamadığını ifade etti.

KAN VE DERİ HÜCRELERİNDE FARKLI GENETİK YAPI

İleri tetkiklerde dikkat çekici bir tablo ortaya çıktı. Kan hücrelerinde 46,XY (erkek) kromozom yapısı bulunurken, deri hücrelerinde 46,XX (kadın) kromozomları tespit edildi. Bu durum, aynı bedende iki farklı genetik yapının varlığına işaret etti.

TANI: KAN KİMERİZMİ

Yapılan değerlendirmeler sonucunda hastaya, son derece nadir görülen “kan kimerizmi” tanısı konuldu. Uzmanlar, bu durumun anne karnında erkek bir ikizle yaşanan erken dönem hücre alışverişinden kaynaklandığını, kandaki genetik yapının bu süreçte oluştuğunu belirtti.

NEDEN YALNIZCA KAN ETKİLENİYOR?

Uzmanlara göre kan hücreleri kemik iliğindeki kök hücrelerden üretildiği için, küçük bir hücre grubu yıllar boyunca tüm kan sistemini yenileyebiliyor. Buna karşın cilt ve üreme organları farklı hücre kökenlerinden geliştiği için kadın genetiğini koruyor. Bağışıklık sisteminin bu farklı hücrelere tepki vermemesi ise erken dönemde gelişen bağışıklık toleransı ile açıklanıyor.

TEŞHİSTEN SONRA SAĞLIKLI DOĞUM

Teşhisten yaklaşık 11 ay sonra yeniden hamile kalan kadın, doktorların verdiği progesteron desteğiyle süreci sorunsuz geçirdi. Hamilelik sonunda sağlıklı bir erkek bebek dünyaya geldi. Uzmanlar, bu tür vakaların çoğu zaman fark edilmeden yıllarca sürebileceğine dikkat çekerek, genetik testlerin önemini bir kez daha vurguladı.